Причины и симптомы синдрома Клайнфельтера

Нарушение потенции и бесплодие чаще всего являются результатом неправильного образа жизни или имеющихся в организме хронических недугов. Но есть ряд заболеваний, напрямую влияющих на репродуктивную функцию, и чаще всего они неизлечимы. Одним из таких недугов является синдром Клайнфельтера.

Мужское заболевание

Особенности заболевания

Синдром Клайнфельтера – это врожденная генетическая аномалия, при которой в ДНК ребенка мужского пола имеется дополнительная женская хромосома. Более частым явлением считается присутствие одной хромосомы, но иногда их бывает несколько. Результатом такого генетического сбоя являются нарушения работы эндокринных желез: нарушения проявляются по типу первичного мужского гипогонадизма. У представителей мужского пола снижается выработка половых андрогенов (гормона тестостерона), что ведет к отсутствию ярко выраженных вторичных мужских признаков и появлению женских.

Свое название заболевание получило от имени ученого, впервые выполнившего описание набора признаков, характерных для данной генетической аномалии – Гарри Клайнфельтера. Произошло это в 1942 году, при совместной работе с другим ученым – Фуллером Олбрайтом.

ВАЖНО! Постсоветская медицина дала недугу еще одно название – «болезнь Клайнфельтера». Но такого заболевания не существует: синдром – это набор проявлений, сопутствующих патологий, характерных для хромосомного сбоя, которые могут присутствовать или отсутствовать у пациента.

Мальчик высокого роста

По МКБ-10 недуг имеет код Q-98.0 – Q98.2, Q – 98.4. Отличается различными вариантами соединения хромосом в ДНК-структуре, поэтому проявления его у пациентов происходят по-разному.

Особенности кариотипа

С точки зрения кариотипирования, синдром Клайнфельтера – это наличие лишней хромосомы на определенном участке ДНК-цепи. У здорового человека структура ДНК состоит из 46 хромосом, 44 из них образуют 22 пары – это основные, соматические соединения. Последняя же, 23 пара, отвечает за половую принадлежность: в ней находится генетический материал именно женского ли мужского типа. Представительницы слабого пола имеют две одинаковые хромосомы в 23-й паре: ХХ, мужчины же – ХУ.

ВАЖНО! Кариотип здорового мужчины, не имеющего хромосомных аномалий, должен иметь вид 46ХУ, а здоровой женщины – 46ХХ.

При синдроме Клайнфельтера, в 23-й паре появляется дополнительная женская хромосома – Х, (при наличии У — хромосомы), поэтому данная патология встречается исключительно среди представителей сильной половины человечества.

Схематический рисунок

Чаще всего диагностируют возникновение классического варианта – 47ХХУ, но известны случаи, когда дополнительных женских хромосом появлялось две или три, тогда кариотип выглядит так: 48ХХХУ и 49 ХХХХУ, то есть это признак того, что каждый участок ДНК-цепи содержит не две, а три или четыре хромосомы.

Следующий вариант строения ДНК – наличие дополнительной мужской У- хромосомы. В этом случае кариотип выглядит как 48 ХХУУ, то есть имеет два «посторонних» участка. Также может встречаться такая форма нарушения, как мозаичная. При ней кроме пораженных участков, имеющих лишнюю часть, есть и пары со здоровым генетическим набором. Такой кариотип обозначается как 46ХУ/47ХХУ.

Данные медицинской статистики

Согласно медицинской статистике, синдром Клайнфельтера (фото больных присутствуют в каждом учебнике биологии) является самым частым хромосомным отклонением. Этим нарушением страдает около 0,2% всех представителей сильного пола. Недуг не «имеет» социальных, географических или классовых предпочтений, он одинаково часто диагностируется во всех странах и на всех континентах.

Мужчина

Опасная особенность недуга в том, что больше половины пациентов долгое время даже не догадываются о нем. Диагноз озвучивается уже в ходе комплексного обследования, проводимого в рамках планирования семьи или после тщетных попыток мужчины зачать ребенка. Еще одна возможность диагностировать недуг – поиск причины развития других болезней, которые также оказывают влияние на здоровье репродуктивной системы пациента.

Причины развития

Хотя генетические аномалии принято считать наследственными, передающимися от родителей к детям, к синдрому Клайнфельтера это не относится. Поскольку практически все парни, имеющие такой кариотип, страдают бесплодием, они просто не способны передать недуг по наследству.

Причина подобного сбоя – неправильное деление клеток еще на стадии формирования овоцитов и сперматоцидов, которые в будущем станут половыми гаметами – яйцеклетками и сперматозоидами.

ВАЖНО! Как показывают медицинские данные, «виновными» в развитии синдрома обычно являются девушки: наличие у них генетических поломок яйцеклеток, ведущих к возникновению особенностей развития, встречается на треть чаще, чем у мужчин.

Исключение – мозаичная форма. Она возникает как результат неправильного деления клеток плодного яйца на первых неделях формирования зародыша. Поэтому одна часть участков ДНК имеют правильную структуру, другая – деформированную.

Точные причины, по которым возникают подобные сбои деления клеток, полностью не изучены. Единственным исключением является возраст папы или мамы: он никак не влияет частоту появления особенных детей, но при других хромосомных сбоях, наследование тем чаще, чем старше родители.

Первичные проявления патологии

Симптомы синдрома Клайнфельтера делятся на ранние и поздние, то есть, возникающие с возрастом. Так, клиническая картина развития плода в утробе матери не меняется: малыш формируется согласно здоровым нормам, хорошо набирает вес. Поскольку патология не угрожает жизненно важным биологическим процессам плода, причин для самоаборта или преждевременных родов нет. Рождается ребенок в срок, здоровым, у него присутствуют все половые признаки, он хорошо растет и развивается.

Муж и жена

Первые тревожные звоночки возникают в пубертатном периоде, когда начинается гормональная перестройка организма. Поэтому первичная диагностика обычно проводится подросткам или молодым юношам. Но есть некоторые внешние признаки, которые косвенно указывают на наличие генетической особенности в организме ребенка, и могут послужить поводом для более раннего кариотипирования.

К ним относят:

  • высокий рост малыша, причем «вытягиваются» обладатели «посторонних» хромосом в возрасте от пяти до восьми лет;
  • непропорциональное строение тела: талия очень тонкая, узкая, а верхние и нижние конечности довольно длинные;
  • трудности в школе: ребенок плохо воспринимает учебный материал на слух, что ведет к появлению низких оценок, неуспеваемости;
  • невнятная, затрудненная речь, проблемы произношением сложных слов, словосочетаний.

Все это служит поводом к обращению к дефектологам, логопедам, которые должны распознать тревожные признаки «на глаз», и посоветовать родителям мальчика обратиться к генетику.

Ребенок на уроке

Первый яркий симптом заболевания – развитие гинекомастии у подростка. Это состояние, при котором у мальчика начинают одновременно увеличиваться обе грудные железы, что причиняет ему определенный дискомфорт. Такое явление – норма для пубертатного периода, но только при условии, что продолжается гинекомастия не более двух лет, затем признаки исчезают.

У мальчиков, страдающих синдромом Клайнфельтера, заболевание продолжает прогрессировать, причем грудь все больше становится похожей на женскую (в зачаточном состоянии). У некоторых пациентов гинекомастия вообще не развивается, поэтому диагностика патологии откладывается на более поздний срок, когда появятся симптомы дефицита половых гормонов.

Проявления гормональной недостаточности

Гормональная или андрогенная недостаточность – это недостаток полового гормона тестостерона, возникающий как результат замедленного функционирования половых желез. Дефицит тестостерона у больного сначала проявляется дистрофией яичек: их основные функции не выполняются, что ведет к их постепенному самоуничтожению. Чем хуже функционируют семенники, тем сильнее проявляется андрогенная недостаточность, обычно выраженная признаками гиподинамизма.

Признаки заболевания

Если посмотреть на фото больного с синдромом Клайнфельтера, то можно отметить характерные симптомы недуга:

  • практически полное отсутствие волос на лице;
  • рост лобковых волос в форме ромба, что характерно для представительниц слабого пола (у мужчин присутствует прямая линия);
  • отсутствие или очень малое количество волос на груди, руках, ногах;
  • наличие груди небольшого размера.

При более детальном осмотре пациента обнаруживается, что его яички очень маленькие, при этом твердые, так как их функции начинают постепенно угасать, а полная дегенерация семенников происходит по окончании гормональной перестройки. Благодаря этому более половины больных имеют вполне нормальные размеры внешних половых органов, но жалуются на их неполноценную работу. Недостаток тестостерона ведет к ослаблению сексуального влечения, снижению половой мощи, которые начинаются уже после 25 лет.

Мужчина и женщина

ВАЖНО! Хотя либидо пациентов довольно слабое или отсутствует полностью, это не мешает им создавать крепкие семьи и вести полноценную интимную жизнь.

Основной признак аномалии – бесплодие, возникающее как результат отсутствия сперматозоидов из-за дефицита тестостерона. Кроме ухудшения потенции и сексуального влечения, дефицит андрогенов становится причиной ослабления костной ткани и развития болезней опорно-двигательного аппарата, слабого мышечного тонуса. Гормональные процессы неразрывно связаны с обменными реакциями, поэтому пациенты часто страдают избыточным весом, сахарным диабетом II типа.

Нарушения психического развития

Умственное развитие мужчин с данной хромосомной аномалией находится в средних пределах. Есть пациенты, чей коэффициент интеллекта ниже среднего, а есть те, у которых он чуть выше. Но у всех больных присутствуют трудности с усвоением больших объемов информации, особенно на слух, а также изложении собственных мыслей грамматически сложными предложениями. Но они хорошо воспринимают материал зрительно или тактильно, могут кратко и ясно объясняться с окружающими, пользуясь простыми предложениями.

Как правило, индивидуальный подход к обучению особенного подростка отсутствует, а к моменту диагностики синдрома Клайнфельтера большая часть учебы уже пройдена, поэтому такие люди обычно робкие, скромные, имеют низкую самооценку, отличаются тонкой душевной организацией.

ВАЖНО! Отмечена предрасположенность особенных подростков к однополым отношениям, алкоголизму и наркомании.

Особенности кариотипов

Учеными подтверждено, что чем больше лишних хромосом присутствует в кариотипе, тем больше у парня определенных проявлений недуга. Так, каждая дополнительная составляющая ДНК-цепочки способствует снижению уровня интеллекта на 15 единиц.

Плохое настроение

  • При кариотипе 48ХХУУ, мужчины отличаются высоким ростом (более 180 см), агрессивны, импульсивны, часто страдают депрессиями. Их речь более медленная, чем при классическом варианте патологии, а интеллект ниже среднего;
  • Тип 48ХХХУ: средний или высокий рост, большое расстояние между глазами, утолщенная переносица, встречаются деформации верхних конечностей. Возможно развитие небольшой умственной отсталости или нормальный интеллект, но с показателями ниже средних значений. Отличаются апатичностью, инфантильностью, часто страдают бессонницей, агрессивность отсутствует;
  • Тип 49 ХХХХУ – самая редкая форма, характеризуется большим количеством внешних пороков. Кроме проявлений, характерных для предыдущего типа ДНК-цепочки, наблюдается микроцефалия (очень маленькая голова), узкие прорези глаз, деформация коленей и стоп. Частый симптом – порок сердца, способствующий уменьшению срока жизни. Отмечается ярко выраженная умственная отсталость средней или легкой степени. Такие люди подвержены перепадам настроения, когда дружелюбие резко сменяют агрессия и гнев;

Маленький ребенок

  • Мозаичный тип – один из самых легких видов недуга. Симптомов мало, выражены они слабо. Мужчины часто остаются способными к продолжению рода, так как в теле присутствуют живые сперматозоиды, хотя и довольно вялые. Но при возможностях современной медицины, шанс стать отцом у таких мужчин остается.

Методики лечения

Диагностировать синдром Клайнфельтера, лечение которого возможно только при определенных обстоятельствах, помогает генетический анализ. После установления точного кариотипа, больному назначается гормональная терапия. Лечение тестостероном проводится пожизненно, что позволяет пациенту вернуть вторичные половые признаки, вести интимную жизнь, а также проводить профилактику развития многих сопутствующих болезней. Терапию следует начинать как можно раньше, что позволит избежать проявления многих симптомов патологии.

Прогноз для жизни у парней с классическим или мозаичным кариотипом наиболее благоприятен. Большинство из них успешно трудятся, заводят семьи и даже становятся родителями, благодаря ЭКО. Но нужно помнить, что замедлить прогресс заболевания могут только специальные медикаментозные средства: народные методы при данной аномалии бессильны.

загрузка...

×
Похожие статьи