Синдром Клайнфельтера что это такое: признаки и диагностика

Нарушение половой функции и бесплодие чаще всего связаны с неправильным образом жизни либо наличием приобретенных заболеваний в организме. Однако существуют некоторые заболевания, которые непосредственно влияют на половую функцию, и они, как правило, не поддаются лечению. Одним из таких заболеваний является синдром (комплекс признаков с общим патогенезом) Клайнфельтера.

Содержание

1 Характеристики заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)
2 Различия в кариотипе
3 Данные статистики заболеваемости
4 Причины развития
5 Основные признаки патологии
6 Проявления гормонального дефицита
7 Психологические нарушения

Характеристики заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности)

Синдром (комплекс признаков с общим патогенезом) Клайнфельтера – это врожденное генетическое отклонение, при котором у мужского ребенка в ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, ответственная за хранение, передачу и реализацию генетической информации) имеется лишняя женская хромосома. Чаще всего наблюдается наличие одной дополнительной хромосомы, но иногда их может быть несколько. Это генетическое нарушение приводит к нарушению работы эндокринной системы: возникает первичная мужская гипогонадизм. У мужчин уровень выработки половых андрогенов (тестостерона) снижается, что приводит к отсутствию выраженных мужских признаков и появлению женских черт.

Болезнь получила свое название от имени ученого, впервые описавшего этот комплекс признаков, соответствующих данному генетическому отклонению – Гарри Клайнфельтера. Описание было опубликовано в 1942 году при сотрудничестве с другим ученым – Фуллером Олбрайтом.

ВАЖНО! Постсоветская медицина называет это отклонение «болезнью Клайнфельтера». Однако самой болезни (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) не существует: синдром (комплекс признаков с общим патогенезом) – это набор признаков, связанных с хромосомным отклонением, которые могут присутствовать или отсутствовать у пациента.

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра, это отклонение имеет код Q-98.0 – Q98.2, Q – 98.4. Оно может проявляться различными вариантами сочетания хромосом в ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, ответственная за хранение, передачу и реализацию генетической информации), поэтому симптомы отклонения могут проявляться по-разному у пациентов.

Различия в кариотипе

Согласно результатам кариотипирования, синдром (комплекс признаков с общим патогенезом) Клайнфельтера – это наличие лишней хромосомы в определенном участке ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, ответственная за хранение, передачу и реализацию генетической информации). У здорового человека структура ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, ответственная за хранение, передачу и реализацию генетической информации) состоит из 46 хромосом, из которых 44 формируют 22 пары, которые называются соматическими. 23-я пара отвечает за половую принадлежность: здесь содержатся гены, определяющие пол – мужской или женский. У женщин обычно присутствуют две одинаковые хромосомы в 23-й паре: ХХ, у мужчин – ХУ.

ВАЖНО! У здорового мужчины без хромосомных аномалий кариотип должен быть 46ХУ, у здоровой женщины – 46ХХ.

При синдроме Клайнфельтера в 23-й паре появляется дополнительная женская Х-хромосома (на фоне наличия У-хромосомы), поэтому это отклонение встречается только у представителей мужского пола.

Наиболее часто диагностируется классический вариант – 47ХХУ, но также известны случаи, когда появлялись две или три дополнительные женские хромосомы, в таких случаях кариотип выглядит как 48ХХХУ и 49 ХХХХУ, другими словами, это свидетельствует о том, что участок ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, ответственная за хранение, передачу и реализацию генетической информации) содержит не две, а три или четыре хромосомы.

Еще один вариант структуры ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, ответственная за хранение, передачу и реализацию генетической информации) – это наличие дополнительной мужской У-хромосомы. В этом случае кариотип будет выглядеть как 48 ХХУУ, другими словами, у него будет два «лишних» участка. Также можно встретить мозаичную форму отклонения. В этом случае помимо пораженных участков, содержащих дополнительную часть, будут присутствовать пары с нормальной генетической структурой. Такой кариотип обозначается как 46ХУ/47ХХУ.

Данные статистики заболеваемости

Согласно медицинской статистике, синдром (комплекс признаков с общим патогенезом) Клайнфельтера (фото пациентов с данным отклонением встречается в учебниках биологии) является наиболее распространенным хромосомным отклонением. Отклонением страдает приблизительно 0,2% всех мужчин. Это отклонение не зависит от социального статуса, географического распределения или классовой принадлежности, оно довольно часто обнаруживается во всех странах и на всех континентах.

Интересно, что большинство пациентов долгое время даже не подозревают о наличии у них этого отклонения. Диагноз (медицинское заключение о наличии болезни) ставится обычно в процессе обширного обследования, проводимого при планировании семьи или после неудачных попыток зачать ребенка. Еще один способ диагностирования отклонения – поиск причин развития других заболеваний, которые также могут влиять на здоровье репродуктивной системы пациента.

Причины развития

Хотя генетические отклонения обычно считаются наследственными, передающимися от родителей к потомкам, синдром Клайнфельтера не является наследственным отклонением. Фактически все мужчины с таким кариотипом страдают бесплодием и просто не в состоянии передать это отклонение по наследию.

Причина этой аномалии — неправильное деление клеток во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов, которые впоследствии станут половыми клетками – яйцеклетками и сперматозоидами.

ВАЖНО! По медицинским данным, «виноватыми» в развитии синдрома обычно являются женщины: у них чаще возникают хромосомные аномалии яйцеклеток, приводящие к различным нарушениям развития.

Исключением является мозаичная форма отклонения. Она возникает из-за неправильного деления клеток эмбриона на ранних стадиях развития. Поэтому некоторые участки ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, ответственная за хранение, передачу и реализацию генетической информации) имеют нормальную структуру, а другие – аномалии.

Явно выраженные предпосылки, по которымвозникают аналогичные нарушения деления клеток, полностью не исследованы. Единственным исключением является возраст отца или матери: он никак не влияет частоту возникновения особых малышей, но при остальных хромосомных сбоях, наследование тем чаще, чем старше предки.

Основные признаки патологии

Проявления (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) синдрома Клайнфельтера делятся на ранние и поздние, другими словами, возникающие постепенно. Так, клиническая картина развития плода в утробе матери не изменяется: малыш формируется согласно здоровым нормам, отлично набирает вес. Так как патология не угрожает основным биологическим функциям плода, причин для самоаборта или ранних родов нет. Ребенок рождается в срок, здоровым, у него находятся все половые признаки, он отлично растет и развивается.

Первые симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания обычно проявляются в период полового созревания, когда начинается гормональная перестройка организма. Поэтому первичная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) обычно проводится детям или подросткам. Однако есть некоторые внешние признаки, которые косвенно указывают на наличие генетической индивидуальности в организме ребенка, и могут послужить поводом для более раннего кариотипирования.

К ним относят:

высокий рост ребенка, при этом «растягиваются» владельцы «дополнительных» хромосом в возрасте от 5 до восьми лет;
несоответствие пропорций тела: талия очень узкая, узенькая, а верхние и нижние конечности достаточно длинные;
сложности в учебе: ребенок плохо усваивает учебный материал на слух, что ведет к появлению низких оценок, неуспеваемости;
неясная, затрудненная речь, затруднения в произношении сложных слов, словосочетаний.

Все это служит поводом для обращения к дефектологам, логопедам, которые должны распознать тревожные признаки, и порекомендовать родителям ребенка обратиться к генетику.

Первый отчетливый признак (один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания) болезни (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) – развитие гинекомастии у ребенка. Это состояние, при котором у ребенка начинают одновременно увеличиваться обе грудные железы, что причиняет ему определенный дискомфорт. Такое явление – норма для периода полового созревания, но только при условии, что длится гинекомастия не более 2-ух лет, затем признаки исчезают.

У мальчиков, страдающих синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Клайнфельтера, болезнь продолжает прогрессировать, при этом грудь все больше начинает напоминать женскую (в зачаточном состоянии). У некоторых пациентов гинекомастия совсем не развивается, поэтому диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) патологии откладывается на более поздний срок, когда появятся признаки (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) недостатка половых гормонов.

Проявления гормонального дефицита

Гормональная или андрогенная дефицитность – это недостаток полового гормона тестостерона, возникающий в результате замедленного функционирования половых желез. Недостаток тестостерона у больного поначалу проявляется дистрофией яичек: их основные функции не выполняются, что ведет к их постепенному разрушению. Чем хуже функционируют яичники, тем выраженнее проявляется андрогенная дефицитность, обычно сопровождающаяся признаками гиподинамии.

Если посмотреть на фото больного с синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Клайнфельтера, то можно отметить соответствующие признаки (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) заболевания:

практически полное отсутствие волос на лице;
рост лобковых волос в форме ромба, что характерно для представительниц слабого пола (у парней есть ровная линия);
отсутствие или очень малое количество волос на груди, руках, ногах;
наличие груди маленького размера.

При более детальном осмотре пациента обнаруживается, что его яички очень маленькие, однако твердые, потому что их функции начинают равномерно угасать, и полное разрушение яичников происходит после гормональной перестройки. Благодаря этому большинство больных имеют полностью обычные размеры внешних половых органов, но жалуются на их неполноценную работу. Недостаток тестостерона ведет к ослаблению сексуального влечения, уменьшению половой активности, которые начинаются уже после 25 лет.

ВАЖНО! Несмотря на слабое или отсутствующее сексуальное влечение у пациентов, это не мешает им создавать крепкие семьи и вести полноценную интимную жизнь.

Основной признак аномалии – бесплодие, возникающее в результате отсутствия сперматозоидов из-за недостатка тестостерона. Кроме ухудшения потенции и сексуального влечения, недостаток андрогенов становится предпосылкой ослабления костной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) и развития заболеваний опорно-двигательной системы, сниженного мышечного тонуса. Гормональные (Гормоны — биологически активные вещества органической природы) процессы тесно связаны с обменными реакциями, поэтому пациенты часто страдают избыточным весом, сахарным диабетом II типа.

Психологические нарушения

Интеллектуальное развитие мальчиков с данной хромосомной аномалией находится в средних пределах. Есть пациенты, у кого коэффициент ума ниже среднего, и есть те, у кого он чуть выше. Но у всех больных есть трудности с усвоением больших объемов информации, в особенности на слух, а также с изложением собственных мыслей грамматически сложными предложениями. Но они отлично воспринимают материал визуально или тактильно, могут кратко и ясно объясняться с окружающими, пользуясь простыми предложениями.

Обычно, личный подход к обучению особого ребенка отсутствует, и к моменту диагностики синдрома Клайнфельтера большая часть учебной программы уже пройдена, поэтому такие люди обычно застенчивые, умеренные, имеют низкую самооценку, отличаются узкой духовной организацией.